Comment les tests et les dépistages génétiques peuvent-ils aider votre grossesse

Le dépistage génétique pendant la grossesse peut vous aider à déterminer si votre bébé aura certaines maladies, mais il est également livré avec certains risques. Voici ce qu'il faut savoir sur le processus.

Le test génétique est un moyen de dépister dans votre bébé les gènes ou les chromosomes qui sont liés à des maladies ou à des conditions de santé. Il est également possible de vous tester vous-même avant la grossesse.

• Il est important de savoir que ces tests ne peuvent pas complètement confirmer que votre bébé aura une de ces conditions génétiques et ne peut pas exclure des conditions génétiques avec une certitude absolue.
• Essentiellement, lorsque vous recevez le test, les résultats fourniront simplement des estimations qui vous donneront une idée des chances de votre bébé d'avoir ces conditions.
• Toutefois, sachez qu'il y a aussi beaucoup de conditions génétiques et de défauts de naissance que les tests génériques ne peuvent pas encore détecter.

Les tests génétiques peuvent être partiellement couverts par le régime de santé de votre province. Souvent, de nombreux tests impliquent un coût supplémentaire et tous les tests peuvent ne pas tous être disponibles dans votre région.

Vous pouvez opter pour des tests génétiques quelles que soient les circonstances de votre grossesse, mais il y a aussi des situations particulières qui justifient des tests génétiques plus que d'autres, y compris :

• Vous ou votre partenaire avez été testés à l'avance et vous êtes un porteur de maladies génétiques comme la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, la mucoviscidose ou le syndrome de Turner
• Vous êtes une femme de plus de 35 ans. Les femmes dans cette tranche d'âge sont plus susceptibles de produire un enfant avec une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.
• Vous, votre partenaire ou quelqu'un dans votre famille a un trouble génétique ou un retard de développement
• Une échographie a détecté une anomalie chez votre bébé

Le dépistage prénatal est réalisé pendant votre grossesse et peut aider à détecter les anomalies congénitales comme le spina bifida et les conditions chromosomiques comme le syndrome de Turner, le syndrome de Down ou le syndrome de l'X fragile.

Il existe deux principaux tests utilisés pour tester les bébés pour les maladies génétiques :

• Amniocentèse - Ce test est habituellement effectué à environ 16 semaines de votre grossesse et est effectué avec un certain risque de complications. Une aiguille est insérée dans votre paroi abdominale et le fluide et les cellules sont collectées, permettant aux médecins de compter combien de chromosomes a votre bébé. Les résultats prennent environ 2 à 3 semaines. Environ 0,5 % des tests d'amniocentèse entraînent une fausse couche.
• Dépistage CVS - Le prélèvement des villosités choriales est généralement effectué entre 11 à 12 semaines d'une grossesse, et il est effectué par un médecin retirant une partie du tissu placentaire pour examen. Il peut fournir une analyse des conditions génétiques à une date plus tôt que l'amniocentèse, mais pas aussi courant. Il comporte des risques semblables à l'amniocentèse.

Il y a d'autres tests disponibles qui sont souvent considérés comme moins invasifs que les deux tests de diagnostic ci-dessus, et comprennent l'échographie obstétricale structurelle.

• Cette échographie peut également être utilisée pour détecter les signes avant-coureurs du syndrome de Down, en aidant à détecter la maladie chez environ 90 % des cas où un enfant a le syndrome de Down.
• Cependant, cette méthode de dépistage ne peut pas détecter de nombreuses conditions génétiques.
• Un dépistage sérique peut aussi dépister le syndrome de Down en examinant le sang de la mère, qui a habituellement des propriétés différentes si un fœtus a le syndrome de Down.

Enfin, beaucoup de ces tests sont de bonnes méthodes pour vous aider à vous préparer aux problèmes de santé potentiels de votre bébé et prendre une décision éclairée au sujet de votre grossesse.